Sofia ora può sperare, a Napoli una bimba affetta da atrofia spinale muscolare curata con il farmaco più costo al mondo

Malattia e bambini, due parole che non vorremmo mai vedere così vicine, perché l’infanzia è “sacra”, oppure no, dato che i minori, oltre a essere spesso vittime di violenze e abusi, sono al centro delle pagine di cronaca per malattie, talvolta incurabili. Ma questa volta la storia è diversa, una storia drammatica, eppure a lieto fine, che ha per teatro l’ospedale pediatrico Santobono di Napoli, eccellenza campana e italiana, nelle cura dei bambini, anche affetti da malattie gravi. Protagonista della vicenda una bambina, Sofia, di neppure sei mesi, salvata da una forma di atrofia muscolare spinale, grazie al farmaco più costoso al mondo, quasi due milioni di euro per un solo trattamento. La piccola è già tornata a casa con i genitori. Un'altra straordinaria dimostrazione della qualità della Sanità in Italia.

Usato per la prima volta a Napoli un trattamento genico innovativo per salvare bimba di sei mesi

All'ospedale pediatrico Santobono, nella città partenopea, Sofia, una bambina di meno di sei mesi affetta dalla nascita da una gravissima malattia, l’atrofia muscolare spinale di Tipo 1, è stata sottoposta per la prima volta nel nostro Paese a una terapia genica, estremamente innovativa, che è stata autorizzata in Europa nel maggio scorso e in Italia solo 17 novembre scorso. L'atrofia muscolare spinale di Tipo 1, causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro 2 anni.

Somministrato in un ospedale italiano il farmaco più costoso al mondo,  quasi due milioni di euro

Sotto i riflettori l’ospedale Santobono di Napoli perché nel nosocomio campano è stato somministrato a una bimba di quasi sei mesi il farmaco, considerato il più costoso al mondo, per averlo è stata pagata una somma stratosferica, 1,9 milioni di euro per singolo trattamento, una somma ben spesa per salvare una vita umana, perché è in grado di corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia.

Come funziona la terapia utilizzata dell’ospedale pediatrico Santobono per salvare una piccola malata

La terapia che ha salvato una bimba di quasi sei mesi, affetta dalla nascita da atrofia muscolare spinale di Tipo 1, si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia. “All'inizio sembra tutto nero, un tunnel senza fine, adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa” ha dichiarato il padre della bambina sottoposta alla cura innovativa.  

Soddisfazione del medici che hanno potuto dimettere la bimba affetta da atrofia muscolare spinale

È tornata a casa la bambina di quasi sei mesi sottoposta a una terapia genica, senza precedenti in Italia, per curare una malattia gravissima, l’atrofia muscolare spinale di Tipo 1. Soddisfazione è stata espressa dai medici dell'ospedale Santobono di Napoli, eccellenza campana. Ora la piccola dovrà essere monitorata per almeno una settimana, per verificare l’eventuale comparsa di sintomi collaterali. "Negli ultimi anni l'introduzione di terapie innovative ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia", ha dichiarato il dottor Antonio Varone, alla guida dell'equipe della UOC Neurologia che ha salvato la bambina.